Choroby genetyczne należą do grupy chorób incydentalnych, choć tak naprawdę w skali światowej spotykają one milionów obywateli, pochodzących z całego globu.
Przyczyny chorób genetycznych
Występuje wiele potencjalnych powodów, które wywołują powstawanie chorób genetycznych. Najczęściej uwarunkowane one są wpływem czynników zewnętrznych, czyli środowiska. Wiadomo, że coraz więcej chorób psychicznych czy skłonność do uzależnień ma swoje podłoże w genach. Mimo coraz większej świadomości, nadal trudno przeciwdziałać powstawaniu niebezpiecznym mutacjom. Wiadome jest, że zaburzenia genetyczne tworzą się w trakcie stochastycznych zmian w DNA i dokonują podziału na 4 typy, które znacząco oddziałują na rodzaj choroby. Występują mutacje pojedynczych genów, kilku genów, deficyt lub modyfikacje chromosomów albo przekształcenia w materiale genetycznym mitochondriów.
Przykłady chorób genetycznych
Jedną z często występujących chorób jest pląsawica Huningtona. Polega ona tym, że traci się kontrolę nad ciałem z powodu oddziaływań tej choroby na ośrodkowy układ nerwowy. Utrata kontroli prowadzi do drgawek, a następnie osłabienie zdrowia psychicznego, które skutkuje trudnościami w mowie oraz z pamięcią, a nawet depresją. Spotykana jest u jednej osoby na 15 000. Wytwarza się na skutek pojawienia się mutacji w genie, kodującym białko huntingtyne. Innym rodzajem choroby genetycznej jest zespół Downa, spowodowany wystąpieniem dodatkowej kopii genu w 21 parze chromosomów. Na 1000 urodzeń, statystycznie 1 dziecko rodzi się z tą chorobą. Mukowiscydoza uznawana jest za jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Powstaje na skutek recesywnych alleli 7 chromosomu. To prowadzi do odkładania się ogromnej ilości śluzu w układzie oddechowym, co niekorzystnie wpływa na oddychanie i zwiększa zachorowalność na infekcje, występujące w tym układzie. Często z tą chorobą współwystępuje niewydolność wątroby. Innymi chorobami często występującymi są: zespół Klinefeltera, zespół Pataua, z. Edwardsa, z. Turnera, z. Williamsa, hemofilia, dystrofia mięśniowa oraz anemia sierpowata.
